Portal Familie.pl wysłuchał i opisał historię pewnej mamy Pani Krystyny, która urodziła dziecko z Zespołem Downa w latach 80. Jakie perypetie, przykrości spotkały tą mamę a przede wszystkim brak wsparcia medycznego i możliwości pozyskania...
Jest to odmienność biologiczna człowieka, którego natura obdarzyła dodatkową informacją genetyczną zawartą w chromosomie 21. Wpływa ona na rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. W XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down opisał opisał...
Sylwia Sobiech z Mrągowa na badania prenatalne nie kwalifikowała się. Miała 21 lat, nie było wskazań. O schorzeniu syna dowiedziała się w drugiej dobie...
Wszystkie historie tutaj umieszczone pochodzą z książki „PYTANIA, KTÓRYCH SIĘ NIE ZADAJE. 12 REPORTAŻY. 12 WAŻNYCH ODPOWIEDZI.”Z tamtego czasu bardzo...
Niech 21 marca nie zdziwią Cię osoby paradujące w kolorowych skarpetkach – i to jeszcze nie do pary. Właśnie w Pierwszy Dzień Wiosny przypada...
Olsztyńskie Stowarzyszenie „Strzał w 10” włącza się w obchody tego Święta.
Komory mózgu znajdujące się głęboko w strukturze mózgu nie są wypełnione tkanką nerwową. Płyn mózgowo- rdzeniowy, który jest produkowany przez sploty naczyniówkowe przepływa do komór bocznych następnie do komory trzeciej, a stamtąd do komory czwartej umieszczonej w tyłomózgowiu....
Moje spotkanie z osobą z zespołem Downa – jest to konkurs literacki ogłoszony przez Warmińsko-Mazurskie Stowarzyszenie Rodzin, Opiekunów i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa „Strzał w 10” w Olsztynie dla młodzieży...
Objawy, z jakimi się spotykamy w przypadku zespołu Angelmana są wywołane błędnym funkcjonowaniem genu, który koduje enzymy niszczące zdegradowane białka w komórkach. Enzymy te przywiązują białko, zwane ubikwityną do białek, które powinny być zniszczone. Proces degradacji...
Prenatal testDNA to jedno z badań pozwalających na bezpieczne sprawdzenie zdrowia maluszka jeszcze przed jego narodzinami.
Niejednorodna grupa chorób, do jakich zaliczamy choroby genetyczne jest konsekwencją nieprawidłowej budowy lub liczby genów albo chromosomów. Są one wrodzone, dlatego towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Niektóre ...
Z biegiem lat dysponujemy coraz bardziej szczegółową diagnostyką prenatalną. Dzięki dokładnym badaniom możemy być całkowicie pewni zdrowia naszego dziecka i zapewnić mu w razie komplikacji...
Co to są badania genetyczne? Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, czyli DNA, w celu wykrycia zmian, które mogą predysponować do rozwoju różnych schorzeń. To zaawansowane...
Na czym polega stożek rogówki? Rogówka jest zewnętrzną warstwą oka, która pomaga chronić głębiej położone elementy. Oprócz tego potrafi skupiać światło i ma swój udział w procesie widzenia. Prawidłowa jest gładka, przezroczysta i o odpowiedniej grubości. Jednak czasami,...
Można je podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko...
W obliczu obecnego stylu życia oraz powszechnie dostępnej antykoncepcji kobiety rodzą dzieci coraz później zapewniając sobie wcześniej pewną pracę i stabilizację finansową rodziny. Powoduje to jednak tym samym większe ryzyko...
Przyczyny obniżonego napięcia mięśniowego Przyczyn obniżonego napięcia mięśniowego jest wiele. Może ono wynikać z niedotlenienia mózgu podczas porodu, krwawienia środczaszkowego czy zakażenia układu nerwowego. Przyczynami mogą być także choroby układu nerwowo-mięśniowego:...
Analizując statystyki Eurostatu sprzed kilkunastu lat, granica wieku zachodzenia w ciążę wyraźnie się przesuwa. O ile w 1997 roku statystyczna Polka rodziła pierwsze dziecko w wieku 24 lat, o tyle obecnie średni wiek to 27-30 lat. Pozostaje jednak pytanie: czy późna ciąża jest bezpieczna – zarówno...
Przyjmowanie kwasu foliowego zaleca się kobietom już nawet na 3 miesiące przed zapłodnieniem. Zażywanie go w dawce 4 mg do trzeciego miesiąca ciąży, zmniejsza znacznie ryzyko zespołu Downa u dziecka oraz powstania u niego cewy nerwowej. Chodzi tu o kobiety zagrożone ryzykiem...