Zespól Downa u dziecka

Jest to odmienność biologiczna człowieka, którego natura obdarzyła dodatkową informacją genetyczną zawartą w chromosomie 21. Wpływa ona na rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. W  XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down opisał opisał 12 wspólnych cech dla grupy osób z odmiennym rozwojem. Współwystępowanie podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określa się słowem zespół  i od tego czasu taka odmienność biologiczna człowieka nazywana jest zespołem Downa.

Dziecko z zespołem Downa przejawia w porównaniu ze zdrowymi noworodkami różnice w budowie i wyglądzie twarzy, szyi, stóp i rąk, a przede wszystkim cierpi na słabe napięcie mięśniowe określane jako hipotonia.

Jak wygląda dziecko z zespołem Downa?

Zespół Downa przede wszystkim przejawia się zmianami w wyglądzie zewnętrznym. Poniżej podane cechy obserwowane są już tuż po urodzeniu. Jeżeli dziecko ma od 6 do 9 powyższych cech, jest prawie pewne, że w jego przypadku zespół Downa występuje. Większość cech widocznych u dziecka utrzymuje się i występuje w późniejszym wieku.

• Dziecko ma problem w siadaniu, chodzeniu czy staniu. Osłabione mięśnie powodują zaburzenia w jego rozwoju ruchowym. Hipotonia jest nieuleczalna, ale wiotkie mięśnie można usprawniać stosując fizjoterapię.
• Grzbiet nosa u chorych dzieci jest bardziej płaski niż u zdrowych. Nos oraz przegrody nosowe są mniejsze, a twarz dziecka chorego na zespół Downa może być też szersza niż innych dzieci.
• Oczy są bardziej skośne, dlatego zespół Downa określa się zamiennie jako „mongolizm”. Nadają one twarzy dziecka orientalny wygląd. Oprócz skośnego ustawienia szpary powiekowej w wewnętrznych kącikach oczu mogą znajdować się tzw. fałdy powiekowe, a na tęczówce oka mogą widnieć jasne plamki, tzw. plamki Brushfielda. Dziecko może też mieć różnobarwne tęczówki w dwóch gałkach ocznych.
• Niemowlę ząbkuje zwykle później niż zdrowe maluszki, a ząbki mogą wychodzić w nietypowej kolejności. Czasem zęby mogą mieć też nieco inny kształt. Mogą być mniejsze lub rosnąć nie na swoim miejscu. Te same problemy pojawiają się, gdy dziecko traci zęby mleczne na rzecz stałych.
• Usta dzieci z zespołem Downa są zazwyczaj mniejsze, a podniebienie jest płytkie. Słabe napięcie mięśni języka powoduje, że język może wystawać albo wydawać się zbyt duży w porównaniu z ustami. Maluchy z zespołem Downa z tego powodu chodzą często zaślinione. Język bardzo często jest pobrużdżony, tzn. na grzbietowej jego powierzchni znajduje się wiele głębokich bruzd.
•  Uszy są zwykle mniejszych rozmiarów i mogą się zawijać na końcówkach, a ponadto są zwykle umiejscowione niżej na głowie niż u zdrowych niemowląt. Przewody słuchowe też są mniejsze, co ma wpływ na słuch dziecka. U dzieci z zespołem Downa konieczne jest wczesne przeprowadzenie badania audiologicznego.
• Noworodki z zespołem Downa mają zwykle przeciętny wzrost i wagę, ale później rozwijają się wolniej niż zdrowe dzieci. Maksymalny wzrost osiągają około 15. roku życia i zwykle są niżsi od przeciętnych zdrowych ludzi. Poza tym wykazują tendencję do otyłości.
• Głowa chorych dzieci jest mniejsza a potylica spłaszczona. Profil twarzy jest płaski i szyja wydaje się krótsza. Z tyłu szyi można zauważyć luźne fałdy skóry, które znikają stopniowo wraz z rozwojem dziecka.
• Dłonie i stopy są mniejsze, a paluszki krótsze. Ponadto, na dłoni może pojawić się tzw. małpia bruzda, a piąty palec lekko zakrzywiać się do środka. Stopy zwykle wyglądają normalnie. Może jednak wystąpić znaczna luka między dużym palcem u nogi a drugim, a na podeszwie – głęboka bruzda.
• Skóra zazwyczaj jest jasna, wrażliwa na podrażnienia i ma plamki, a włosy są cienkie, słabe i rzadkie.

W późniejszym wieku możemy już określić typ osobowości, jakie przedstawia dziecko z zespołem Downa. Istnieje tu duża różnorodność temperamentów, od cichych i uważnych do impulsywnych i aktywnych. Większość dzieci z zespołem Downa wyrasta na radosne i miłe, niezwykle pogodne, o uczuciowej naturze. Taki rodzaj temperamentu występuje częściej u dzieci zdolniejszych umysłowo, które są otoczone troskliwą opieką. Maluchy mniej zdolne i często mniej aktywne mogą pozostać w latach młodzieńczych powolnymi, a do tego upartymi.

 

ZOBACZ RÓWNIEŻ:

Moje dziecko ma zespół Aspergera: Czy mogę mieć więcej dzieci?>>

Autyzm – jak rozpoznać go u dziecka? Jak pomóc?>>