wady genetyczne

USG genetyczne

Badanie to wykonujemy pomiędzy 11. a 23. tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych wad w budowie DNA, wielu chorób genetycznych i wad rozwojowych płodu. Poddać się mu mogą Pacjentki w każdym wieku. USG genetyczne cechuje wysoki poziom wykrywalności chorób: ok. 80%...

Zespół Downa (mongolizm)

Zespół Downa to bardzo częsta choroba wrodzona uwarunkowana genetycznie.  Jądro każdej komórki ludzkiej ma prawidłowo 46 chromosomów, czyli 23 pary, w którym jeden chromosom jest od mamy, drugi od taty.  Chromosomy zawierają wiadomości genetyczne,  warunkujące...

ECHO SERCA PŁODU

W okresie ciąży matka bardzo przejmuje się zdrowiem dziecka. Robi dużobadań, zadaje wiele pytań swojemu lekarzowi. Chce wiedzieć dokładniewszystko. Serce również ją bardzo interesuje. Dlatego idzie na badanieECHO serca dziecka. W trakcie tego badania specjalista kardiolog...

Małogłowie w ciąży

Małogłowie (mikrocefalia) to choroba płodu , która charakteryzuje się małymi wymiarami czaszki. Obwód głowy jest zbyt mały w stosunku do innych wymiarów ciała. W małogłowiu masa mózgu jest mniejsza niż 900 g.  Małogłowie występuję często z cechami niepełnosprawności...

Hipotrofia

Hipotrofia to zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu. Wyróżniamy: hipotrofię symetryczną - do jej powstania dochodzi, jeżeli czynniki patologiczne działają na płód we wczesnym okresie ciąży do około 20 tygodnia, polega na proporcjonalnym...

Test zintegrowany

Polega na wykonaniu testu PAPP-A miedzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ostateczna ocena ryzyka występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu testów. Tak przeprowadzone badanie, daje najwyższą wykrywalność wymienionych wad płodu...

Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej

Rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia. Zazwyczaj prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym. Częstość zespołu szacuje się na 1:100.000-1:130.000....

Zespoły padaczkowe wieku dziecięcego

Niepłodność idiopatyczna

Test podwójny PAPP-A

Test podwójny PAPP-A jest wykonywany jako badanie przesiewowe w kierunku określenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych płodu takich jak: zespołu Downa, zespołu Edwardsa. Składa się on z oceny biochemicznych parametrów krwi matki: stężenia białka...

Ciąża

Ciąża, brzemienność – okres od zapłodnienia do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej kobiety.U ludzi moment zapłodnienia uznawany jest za trudno uchwytny i dlatego za początek ciąży przyjmuje się pierwszy dzień ostatniej miesiączki. I tu...

Badania prenatalne

Badania prenatalne przeprowadza się przed narodzeniem dziecka. Ich celem jest wykrycie chorób genetycznych oraz wrodzonych, takich jak na przykład: zespół Downa, wady cewy nerwowej i inne... Wczesne wykrycie niektórych chorób pozwala na...

Niepłodność

O niepłodności (bezpłodności) mówimy, gdy po rocznym, regularnym współżyciu seksualnym (bez stosowania środków antykoncepcyjnych) nie dochodzi do poczęcia dziecka. Wg statystyk przypadłość ta dotyka jedną na sześć współżyjących...