Styl Życia
Rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia. Zazwyczaj prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym. Częstość zespołu szacuje się na 1:100.000-1:130.000. Wyróżnia się także nabyty zespół Jeunego, spowodowany zbyt wcześnie wykonaną operacją klatki piersiowej lejkowatej.
Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej charakteryzuje się małą klatką piersiową, zaburzeniami oddechowymi, sinicą oraz nawracającymi zakażeniami układu oddechowego. Dłonie i stopy są krótkie i szerokie. U 20% chorych stwierdza się wielopalczastość po stronie łokciowej. Chorzy, którzy przeżyli okres niemowlęcy, mają mniejsze dolegliwości w zaburzeniach oddechowych. Wzrost u osób dorosłych jest nieco niższy od średniej. U chorych może ujawnić się przewlekłe zapalenie kłębuszków nerkowych z nadciśnieniem i niewydolnością nerek. Biopsja nerki nie wykazuje zmian.
W obrazie rentgenowskim obserwuje się skrócenie wymiaru poprzecznego i przednio-tylnego klatki piersiowej. Żebra są ustawione poziomo, skrócone i nie wykazują ruchomości oddechowej. Obojczyki ustawione są bardzo wysoko. Kończyny są niewiele skrócone. Kość biodrowa jest skrócona w wymiarze strzałkowym. Panewki stawów biodrowych są płaskie z wyraźnymi trzema kolcowymi wyniosłościami.
Odniesienia:
Wikipedia / medisa.pl
Hasło dodane 2010-12-17 08:21:57 przez
Marcin1984
Nie masz konta? Zaloguj się, aby dzielić się z innymi swoją wiedzą.
Tworzymy społeczność rodziców
Adres redakcji:
ul.Białowieska 7/9 lok. 34
04-063 Warszawa
Napisz do nas:
info@familie.pl
Familie.pl – Internetowa Społeczność Rodziców. To Portal dla rodziców tworzony przez rodziców. Szczegółowy opis ciąży – tydzień po tygodniu, fazy porodu – przełam swój strach i nie bój się pytać. Na specjalnym forum dla rodziców znajdziesz rozwiązania wszystkich swoich problemów. Nasi eksperci – lekarze, prawnicy i wielu innych za darmo udzielają porad dla rodziców. Ślub i wesele, Ciąża, Rodzice – to tylko niektóre tytuły naszych serwisów. W każdym z nich znajdziesz coś dla siebie. Przyłącz się do nas!
Partner serwisu: 
