Zespół Downa to bardzo częsta choroba wrodzona uwarunkowana genetycznie. Jądro każdej komórki ludzkiej ma prawidłowo 46 chromosomów, czyli 23 pary, w którym jeden chromosom jest od mamy, drugi od taty. Chromosomy zawierają wiadomości genetyczne, warunkujące procesy życiowe im funkcjonowanie komorek. Dzieci ze społem Downa zbyt hojnie są obdarowane bo mają tych chromosomów aż 47, , co zaburza rozwój fizyczny i umyslowy. Nie wiadomo co jest przyczyną tej choroby, kiedyś twierdzono że zbyt dojrzale may rodzą dzzieci z mongolizmem, dziś nie jest to regułą bo nawet bardzo mlode mamy rodzą dzieci z tą wadą. Ale ryzyko u kobiet dojrzałych jest bardzo duże u 45-letniej kobiety jest wyższe aż o 75%.
Objawy: splaszczona twarz, skośne oczy, nisko osadzone uszy, duży język, krotka szyja, obniżone napięcie mięśniowe. Do tego są upośledzone umysłowo w różnym stopniu, od lekkiego do bardzo ciężkiego.
Dzieci dotknięte tą choroba często mają wiele wad towarzyszących jak np. wady serca, są bardziej narażone na bialaczkę, wady ukladu pokarmowego,. Mają obniżoną odpornośc częściej zapadają na infekcę układu sluchowego.. Dokucza im także niedoczynność tarczycy i zaburzenia wzroku.
W 12 tyg. ciąży lekarz robi badanie USG na podstawie którego określa przezierność karkową, gdy jest ona znacznie zawyżona, podejrzewana jest wada plodu i wowczas matka może skorzystać z badań prenatalnych, ale zdarza się że choroba zostaje rozpoznana już po porodzie.
Leczenie: Jest bardzo szerokie, od ćwiczeń, fizykoterapi, spotkania z logopeda, wizyty w poradniach specjalistycznych. Aby dziecko rozwijało się w miarę swoich możliwośći. Dzieci jednak te nawet jeśli w nieznacznym stopniu są upośledzone nie są zdolne do samodzielnej egzystencij. Dużo tych dzieci umiera w dzieciństwie często powodem są wady serca, ale zdarzają się przypadki że dozywają dorosłości.
Mimo badań wiele kobiet decyduje się urodzić te "niezwyczajne" dzieci, i mimo wielu problemów cieszą się z rodzicielstwa. Jeśli kobieta urodzila pierwsze dziecko z tą choroba nie oznaza że druga ciąża będzie też obciązona, czasem kobiety mają 4 zdrowych dzieci a 5 rodzi się chore.
Trzeba się nauczyć żyć z takim dzieckiem, być cierpliwym, poświęcić dużo czasu, a dziecko naprawdę może poczynić ogromne postępy.
Odniesienia:
Dziecko zdrowie i rozwój. A. Dowshen, N.Izenberg, E.Bass.
Nie masz konta? Zaloguj się, aby dzielić się z innymi swoją wiedzą.