Objawy, z jakimi się spotykamy w przypadku zespołu Angelmana są wywołane błędnym funkcjonowaniem genu, który koduje enzymy niszczące zdegradowane białka w komórkach. Enzymy te przywiązują białko, zwane ubikwityną do białek, które powinny być zniszczone. Proces degradacji...
Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego występują już w czasie ciąży, gdy ruchy płodu są znacznie osłabione. Kolejne pojawiają się zaraz po urodzeniu. Od tego czasu do mniej więcej 3. roku życia dziecka obserwuje się objawy, takie jak niska masa urodzeniowa dziecka, obniżone...
Bartuś to mały, wesoły i pogodny chłopiec. Cierpi na rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną - zespół Angelmana. Choroba ta upośledza wiele narządów,...
Co to są badania genetyczne? Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, czyli DNA, w celu wykrycia zmian, które mogą predysponować do rozwoju różnych schorzeń. To zaawansowane...
Zapłodnienie pozaustrojowe we wszystkich swoich odmianach jest jednym z największych, jeśli nie największym eksperymentem w dziejach ludzkości. Już samo to powinno obudzić w nas czujność - eksperyment. Trzeba dodać - eksperyment...