Styl Życia
Fenyloketonuria (PKU z ang. Phenylketonuria) - jest to choroba, w której organizm chorej osoby nie jest zdolny do prawidłowego rozkładu jednego ze składników diety - aminokwasu fenyloalaniny. Fenyloalanina znajduje się w pokarmach bogatych w białko, takich jak: mięso, jaja, ryby, mleko, ser oraz (w mniejszych ilościach) w produktach zbożowych, warzywach i owocach . W organizmie zdrowej osoby białko rozkłada się na aminokwasy, które z kolei wbudowane lub przekształcane zostają w nowe białka potrzebne organizmowi. Służą temu skomplikowane związki chemiczne zwane enzymami. Enzym, którego brak powoduje fenyloketonurię, nosi nazwę hydroksylaza fenyloalaninowa i prowadzi on do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę (potrzebną organizmowi przy wytwarzaniu hormonów i barwników). Wskutek braku tego enzymu organizm zmuszony jest w inny sposób pozbywać się nadmiaru fenyloalaniny. Zamiast w tyrozynę przekształca fenyloalaninę w inne związki: kwas fenylopirogronowy (PPA) oraz kwas fenylomlekowy (PLA). Chemicznie biorąc kwasy fenylopirogronowy i fenylomlekowy są "ketonami" i w przypadku fenyloketonurii zostają wydalone z organizmu wraz z moczem. Stąd nazwa choroby "fenyloketonuria". Brak możliwości przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę powoduje jej znaczny wzrost koncentracji we krwi.
Najczęstsze objawy Fenyloketonurii:
- wzrost fenyloalaniny (Phe) we krwi
- częste występowanie wysypek
- pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi
- znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego
- zaburzenia chodu, postawy
- hipotonia mięśniowa,
- u noworodków zbyt wolne przyrosty obwodu głowy
- zesztywnienie stawów
- jasna karnacja, spowodowana rozcieńczeniem barwnika
- "mysi zapach" potu chorego
Przy wczesnym rozpoznaniu choroby i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzeciej dobie po urodzeniu prostego testu przesiewowego krwi umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.
Przestrzeganie odpowiedniej diety, która nie zawiera fenyloalaniny, zapewnia, że dotknięte tym zaburzeniem dziecko może rozwijać się prawidłowo.
Odniesienia:
http://www.medisa.pl/fenyloketonuria.html http://www.fenylak.webd.pl/fenyloketonuria.html http://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloketonuria
Hasło dodane 2011-01-19 18:29:32 przez
Ania_29
Nie masz konta? Zaloguj się, aby dzielić się z innymi swoją wiedzą.
Tworzymy społeczność rodziców
Adres redakcji:
ul.Białowieska 7/9 lok. 34
04-063 Warszawa
Napisz do nas:
info@familie.pl
Familie.pl – Internetowa Społeczność Rodziców. To Portal dla rodziców tworzony przez rodziców. Szczegółowy opis ciąży – tydzień po tygodniu, fazy porodu – przełam swój strach i nie bój się pytać. Na specjalnym forum dla rodziców znajdziesz rozwiązania wszystkich swoich problemów. Nasi eksperci – lekarze, prawnicy i wielu innych za darmo udzielają porad dla rodziców. Ślub i wesele, Ciąża, Rodzice – to tylko niektóre tytuły naszych serwisów. W każdym z nich znajdziesz coś dla siebie. Przyłącz się do nas!
Partner serwisu: 
