Zespół Pataua jest trzecim, po Zespołe Dawna i Zespole Edwardsa, zespołem wywołanym trisomią chromosomu autosomalnego. Już przy urodzeniu można zauważyć niektóre wady charakterystyczne dla tego Zespołu, są to: rozszczep podniebienia, małoocze, bezocze, dodatkowe palce u rąk i nóg, a także naczyniaki włośniczkowe, ubytki w skórze głowy oraz nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne. Ponadto występują też wady narządów wewnętrznych: serca, układu moczowo-płciowego,układu kostnego i innych. Przyczyną tych wszystkich zaburzeń jest dodatkowy chromosom 13. W celu rozp[oznania choroby należy wykonać badanie cytogeniczne. Z danych opublikowanych w ciągu ostatnich kilku lat wynika, ze około jedna czwarta noworodków, które przychodzą na świat z Zespołem Pataua, umiera podczas pierwszej doby życia, około połowa w pierwszym tygodniu. Prawdopodobnie przyczyną tak wczesnych zgonów są bezdechy i inne zaburzenia oddychania. Te niemowlęta, które przeżyją słabo przybierają na wadze, nawet jeśli nie wystąpił rozszczep podniebienia to i tak wuiększość dzieci wymaga odżywiania sondą ze względu na problemy ze ssaniem i przełykaniem. Dzieci, które żyją dłużej niż rok są głęboko upośledzone psychoruchowo. Nie chodzą samodzielnie, nie mówią. Wraz z upływem czasu rodzice muszą liczyć się z wysokim ryzykiem śmierci. Ważne jednak jest, aby takich dzieci nie spisywać od razu na straty, gdyż potrafią one nawiązać kontakt emocjonalny, reagują na obecność rodziców, potrafią się uśmiechać.
Nie masz konta? Zaloguj się, aby dzielić się z innymi swoją wiedzą.