Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co dalej?

Opublikowany przez: Kasia P. 2016-06-03 12:13:28

Nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych nie muszą oznaczać nic złego. Warto skonsultować je również z lekarzem genetykiem, który jest specjalistą od wykrywanych dzięki nim nieprawidłowości.

Autor zdjęcia/źródło: ©Wavebreakmedia/Depositphotos.com

Weźmie on pod uwagę nie tylko rezultaty testów, ale również informacje o zdrowiu twoim i twojej rodziny – to pozwoli mu lepiej ocenić rzeczywiste ryzyko wystąpienia wady u dziecka. Być może dalsze badania nie będą konieczne, a ty odzyskasz spokój i będziesz mogła bez nerwów oczekiwać swojego malucha!

Co oznacza nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?

Badanie PAPP-A ocenia jedynie ryzyko wystąpienia wady genetycznej – nie jest w żadnym wypadku testem diagnostycznym. Jego wynik może wskazać, że istnieje duże prawdopodobieństwo pojawienia się u dziecka trisomii, odpowiedzialnej np. za zespół Downa. Jeśli wynik jest nieprawidłowy, lekarz najpewniej skieruje mamę na dalsze badania (np. amniopunkcję). Czasami są one jednak niepotrzebne, np. kiedy jedyną przesłanką jest wiek kobiety (powyżej 35 roku życia). Na ogół okazuje się, że dodatkowe badania nie potwierdzają ryzyka, a dziecko rodzi się zdrowe, pomimo że wynik testu PAPP-A był niekorzystny.

Rozważ badania prenatalne o wysokiej czułości

Aby zweryfikować wynik testu PAPP-A, można zdecydować się na tzw. nieinwazyjne testy prenatalne NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing), np. NIFTY. Są niemal tak samo dokładne jak badania diagnostyczne i mogą ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii. Do ich wykonania potrzebna jest tylko krew mamy, pobierana jak do zwykłej morfologii. Testy NIPT nie mogą zastąpić typowych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, jednak pomagają lekarzowi ustalić, czy ich przeprowadzenie jest rzeczywiście konieczne. Może to być zależne m.in. od rodzaju wady, jaką podejrzewa się u malucha. Ostateczną decyzję należy podjąć po konsultacji z lekarzem.

Wynik testu PAPP-A skonsultuj z genetykiem

Ponieważ badanie PAPP-A związane jest z możliwością wystąpienia u dziecka wady genetycznej, jego wynik najlepiej skonsultować ze specjalistą od genów. Lekarz genetyk na pewno weźmie pod uwagę wiele czynników pomijanych w teście PAPP-A, związanych ze zdrowiem mamy i najbliższej rodziny oraz z przebiegiem samej ciąży. Oceni na tej podstawie rzeczywiste szanse na urodzenia zdrowego dziecka i doradzi, jakie dodatkowe badania najlepiej będzie wykonać. To bardzo ważne, ponieważ w teście PAPP-A ryzyko wystąpienia wad genetycznych oblicza się automatycznie przy pomocy specjalnego oprogramowania. Wyniki mogą zafałszować nawet niektóre przyjmowane przez mamę leki. Bardzo często okazuje się, że niepokój był zbędny, a rozmowa ze specjalistą pomaga rodzicom upewnić się co do zdrowia ich dziecka.

Zdjęcie ©Wavebreakmedia/Depositphotos.com

Tekst powstał we współpracy z portalem badaniaprenatalne.pl