Czym są badania biochemiczne w ciąży i w jakim celu się je wykonuje?

Badania biochemiczne wykonywane w ciąży zaliczane są do badań prenatalnych. Biochemia krwi umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych oraz nieprawidłowości w rozwoju płodu jeszcze na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, czyli przed narodzinami, co pomaga zapobiec komplikacjom okołoporodowym, a nawet zagrożeniu życia i zdrowia dziecka i przyszłej mamy. Jak i kiedy należy wykonać badanie biochemiczne krwi?  

Kalendarz badań wykonywanych w trakcie ciąży obejmuje między innymi badania prenatalne, czyli wykonywane w trakcie ciąży, w okresie wewnątrzmacicznym testy mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad rozwojowych oraz chorób genetycznych płodu. Badanie krwi, biochemia i morfologia oraz inne testy mogą wykazać konieczność leczenia rozwijającego się płodu lub ciężarnej już w trakcie ciąży, pozwalają dzięki temu uniknąć komplikacji okołoporodowych, a także obumarcia płodu i poronienia. Badania prenatalne wykonywane są wówczas, gdy występują ku temu wskazania określane przez lekarza.

Przesłankami do wykonania badań prenatalnych są między innymi takie uwarunkowania, jak późna ciąża, wiek ciężarnej powyżej 35 lat, nieprawidłowości w rozwoju (aberracja chromosomowa) w poprzedniej ciąży lub u wcześniej narodzonego dziecka, ryzyko wystąpienia wad genetycznych z uwagi na historię chorób w rodzinie lub podobne wady i choroby genetyczne u któregoś z rodziców. Wyniki badań morfologii krwi oraz badania ultrasonograficznego (USG) wykazujące niepokojące odstępstwa od norm także bywają wskazaniem do wykonania badań biochemicznych krwi.

Na czym polegają badania biochemiczne?

Badania biochemiczne krwi polegają na oznaczeniu w pobranej krwi stężenia białka PAPP-A i hormonu beta-hCG. Biochemia krwi jest badaniem, zaliczanym do badań prenatalnych nieinwazyjnych, czyli niewymagających pobierania komórek płodu do dalszych testów. Do badań nieinwazyjnych zaliczamy badania obrazowe, takie jak USG (badanie ultrasonograficzne) oraz badania krwi ciężarnej. Dzięki zaawansowanym metodom diagnostyki prenatalnej poważne schorzenia genetyczne oraz wady rozwojowe płodu są możliwe do wykrycia już w bardzo wczesnej ciąży. Ryzyko wystąpienia wad płodu oceniane jest dzięki specjalnie opracowanym algorytmom służącym do odczytu wyników testów PAPP-A. Czynniki brane pod uwagę w tej ocenie to między innymi cechy matki, takie jak jej wzrost, waga oraz etap ciąży, na którym wykonywane jest badanie, porównywane z normami wyników testów.

Wyniki badań – biochemia krwi

Pierwsze badania biochemiczne krwi wykonywane są między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym czasie oceniane są dwie substancje znajdujące się w próbce – gonadotropina łożyskowa (kosmówkowa), czyli hCG (human chorionic gonadotropin), oraz ciążowe białko osoczowe PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Wykrywanie gonadotropiny kosmówkowej jest wykorzystywane do wykrywania również samego faktu zajścia w ciążę i pojawienia się zarodka. Także potwierdzenie faktu poronienia samoistnego jest możliwe dzięki stężeniu hCG we krwi. Test beta-hCG wykonuje się w celu potwierdzenia ciąży, także pozamacicznej, gdy nie jest ona (jeszcze) widoczna na badaniu ultrasonograficznym. Stężenie beta-hCG oraz test PAPP-A umożliwiają wykrycie prawdopodobnych wad genetycznych płodu na podstawie oceny ich ilości we krwi. Zwiększone stężenie beta-hCG jest charakterystyczne dla przypadków wystąpienia zespołu Downa, niskie w przypadku zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Pataua (trisomia 13). W przypadku zespołu Downa (trisomii 21) stężenie białek PAPP-A jest natomiast obniżone.

Jeśli wyniki nie są jednoznaczne, konieczna bywa diagnostyka inwazyjna, czyli amniopunkcja i biopsja kosmówki. Badania te wykonuje się oczywiście wyłącznie w przypadkach, gdy w inny sposób nie jest możliwa ocena rzeczywistych wad płodu, a istnieje uzasadnione podejrzenie ich wystąpienia. Amniopunkcja wiąże się z nakłuciem brzucha ciężarnej w celu pobrania płynu owodniowego, szerzej znanego jako wody płodowe. Analiza genetyczna pobranego materiału umożliwia ocenę stanu rozwoju płodu i wykrycie ewentualnych błędów w kodzie DNA. Biopsja kosmówki wymaga pobrania fragmentu łożyska w dziesiątym tygodniu ciąży lub później, gdy jest ono na tyle rozwinięte, by pobranie fragmentu tkanki nie było niebezpieczne dla płodu.

Badania biochemiczne krwi i inne badania prenatalne są refundowane tylko w przypadkach wymienionych na początku artykułu – wówczas, gdy zleca je lekarz na podstawie dopuszczalnych przesłanek. Dostęp do tych badań dla innych pacjentek jest płatny, warto jednak omówić zalety wykonania tego rodzaju testów z lekarzem prowadzącym ciążę, połączone z badaniem ultrasonograficznym oceniającym rozwój płodu już na wczesnym etapie życia, pozwalającym na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości formowania się kości czaszki mogących świadczyć o wystąpieniu którejś z wymienionych chorób genetycznych.

Bibliografia:

1. Skrzypulec-Plinta B., Jakie badania u kobiet w ciąży? https://www.mp.pl/pacjent/ciaza/lista/65792,jakie-badania-u-kobiet-w-ciazy (Data dostępu: 13.05.2021)
2. Barczyński B., Badania prenatalne https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne (Data dostępu: 13.05.2021)