Co to jest zespół Edwardsa?

Opublikowany przez: Reklama Familie.pl Redakcja Źródło artykułu: Artykuł Partnera 2023-01-09 17:01:41

Autor zdjęcia/źródło: mat. partnera artykułu

Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Występuje on u 1 na 3000–6000 żywo urodzonych dzieci. Większość płodów z tym zespołem ulega poronieniu, a dzieci, które przychodzą na świat żywe, obarczone są ciężkimi wadami wrodzonymi.

Obecnie dzięki postępowi w dziedzinie badań prenatalnych choroba ta jest wykrywana już w czasie ciąży. O tym, jakie są objawy zespołu Edwardsa, jak go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.

Jakie objawy wskazują na zespół Edwardsa?

Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się zazwyczaj przedwcześnie z niską masą urodzeniową oraz z licznymi wadami wrodzonymi. Wśród nich są:

niedorozwój żuchwy,
rozszczep warg i podniebienia,
mikrocefalia, czyli zbyt mały w stosunku do wieku obwód czaszki,
wąska klatka piersiowa z krótkim i szerokim mostkiem,
niedorozwinięte, hipoplastyczne paznokcie,
stopy łyżwiaste,
wrodzone wady serca,
rozszczep kręgosłupa,
przepuklina pępkowa,
przepuklina przeponowa,
deformacje kończyn,
wady układu pokarmowego, moczowego, kostno-stawowego,
ciężkie zaburzenia neurologiczne.

Dodatkowo u dzieci z zespołem Edwardsa występują głębokie zaburzenia rozwoju, upośledzenie umysłowe, drgawki, problemy z karmieniem i zwiększone napięcie mięśniowe. Liczne wady wrodzone oraz ciężki stan kliniczny są przyczyną umieralności dzieci zaraz po urodzeniu w ciągu pierwszych tygodni życia.

Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa https://nowagenetyka.pl/zespol-edwardsa-czym-jest-trisomia-18-chromosomu/ powstaje w wyniku trisomii chromosomu 18, czyli występowania dodatkowego chromosomu homologicznego pary 18. Do zmiany tej dochodzi zazwyczaj spontanicznie na etapie tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. W trakcie zapłodnienia tworzy się więc zygota z nieprawidłową liczbą chromosomów. Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, szczególnie u kobiet, rośnie wraz z wiekiem. Z tego powodu każda ciężarna kobieta powinna zostać poinformowana o możliwości wykonania badań prenatalnych.

U około 10% chorych cierpiących z powodu zespołu Edwardsa ma miejsce mozaikowość, czyli obecność trisomii chromosomu 18 tylko w części komórek organizmu. W nielicznych przypadkach występuje niezrównoważona translokacja, skutkująca naddatkiem chromosomu 18. Należy wówczas wykonać badanie kariotypu u obojga rodziców chorego dziecka.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować zespół Edwardsa?

Pierwsze objawy zespołu Edwardsa widoczne są już podczas wykonywania USG oraz oznaczeń biochemicznych między 11. a 14. tygodniem ciąży. Obniżony poziom beta-HCG oraz białka PAPP-A wskazuje na zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa lub innych nieprawidłowości genetycznych. W takim przypadku lekarz zleca zazwyczaj inwazyjne badania prenatalne, aby ocenić kariotyp dziecka.

Rozwój w zakresie diagnostyki molekularnej w ostatnich latach sprawił, że w niektórych przypadkach możliwe jest wykonanie nieinwazyjnych testów genetycznych, opartych o izolowane z krwi wolne płodowe DNA dziecka. Takie testy są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu.

Tagi: zespół Edwardsa

Pokaż wszystkie artykuły tego autora

Dodaj nowy komentarz

Nie masz konta? Zaloguj się, aby pisać swoje własne artykuły.

Zaloguj się z Facebooka

Nie masz jeszcze konta na familie.pl?
Załóż je już teraz!

Zarejestruj się!

Nie pamiętam hasła! Co robić?

Mój adres e-mail
Hasło
Zapamiętaj mnie	Zaznacz jeśli chcesz logować się automatycznie