http://itvmragowo.pl/index.php?id=1240&player=wmv
20 grudnia 2010 15:58 | ID: 358910
Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.
Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5 - 10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.
Czy ktoś z Was spotkał się z tą chorobą.
Wyżej podałam link do strony na której pokazana jest ta choroba i chłopczyk,który cierpi i zmaga się z tą chorobą.
Widać jak ten chłopczyk się męczyWspółczuję rodzicom a szczególnie temu chłopcowi.
20 grudnia 2010 16:41 | ID: 358930
20 grudnia 2010 16:58 | ID: 358940
Zawsze znajdzie się wytłumaczenie dla swego sumienia, by nie podzielic się z drugim czlowiekiem.
Nie masz konta? Zaloguj się, aby tworzyć nowe wątki i dyskutować na forum.